А КАКИЕ ЕЩЁ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДПОСЫЛКИ ДЛЯ ЗАДЕРЖКИ РОСТА ЕСТЬ У МАЛЬЧИКА?
По данным генетического анализа, видно, что у мальчика есть несколько полиморфизмов, которые влияют на метаболизм витамина D.
Давайте на них посмотрим:
👉🏼CYP2R1 (rs10741657)
Генотип CC указывает на нормальную активность 25-гидроксилазы — фермента, который превращает витамин D в печени в его форму 25-гидроксивитамин D, КОТОРЫЙ МЫ ВИДИМ ПО КРОВИ.
Это означает, что на первом этапе (гидроксилирование витамина D) не должно быть проблем, и уровень витамина D в крови может быть в пределах нормы при его достаточном потреблении.
А дальше не радужная картина ⬇️
👉🏼 GC (rs2282679)Генотип AC связан со сниженной экспрессией витамина D-связывающего белка (DBP).
‼️Этот белок важен для транспорта витамина D в организме.
Сниженная экспрессия гена может означать, что меньшее количество витамина D доступно для использования тканями (мало транспорта = мало доступно тканям).
👉🏼 VDR (rs1544410)Генотип AA указывает на низкую экспрессию (количественный показатель) рецепторов к витамину D (VDR).
Это может значительно уменьшить эффективность использования витамина D в клетках организма, что особенно важно для костей, иммунной системы и других процессов, зависящих от витамина D.
В условиях низкой чувствительности рецепторов, даже нормальный уровень витамина D может не давать должного эффекта.
👉🏼 CYP27B1 (rs4646536)Генотип AG указывает на снижение активности 1α-гидроксилазы — фермента, который преобразует 25-гидроксивитамин D в его активную форму кальцитриол (1,25(OH)2D) - гормон D.
Это может привести к снижению уровня активного витамина D (гормона) в организме, что может затруднить процессы, связанные с костным метаболизмом и поддержанием уровня кальция.