Погружаемся дальше и визуализируем картинку….

Картинку даю для наглядности, для общего понимая, как выглядит вставка и отсутствие нужного белка в определенном месте.

——- У девушки обнаружен ген FADS2 ⬇️⬆️ (ins/del) с разнонаправленными стрелками.

О чем это может говорить?

👉🏼Вариант «del» (отсутствие фрагмента) снижает активность фермента FADS2, что ограничивает конверсию незаменимых жирных кислот, таких как АЛА (альфа-линоленовая кислота, омега-3) и ЛА (линолевая кислота, омега-6), в их более длинные и активные формы, такие как ЭПК и АК.

Люди с вариантом «del» могут иметь пониженные уровни длинноцепочечных омега-3 и омега-6 жирных кислот, что может привести к риску воспалительных заболеваний, сердечно-сосудистых заболеваний, а также метаболического синдрома.

👉🏼По данным 2003 года -> вариант «ins» означает, что произошла вставка нуклеотида в транскрипционную регуляторную область FADS2, что приводит к снижению транскрипции FADS2 и дефициту фермента дельта-6-десатуразы жирных кислот у человека.

Но…