GNAO1‑энцефалопатия — редкое генетическое заболевание у детей с ранним дебютом судорог и тяжёлыми гиперкинезами, часто приводящее к инвалидизации. Сегодня в России запущено клиническое исследование персонализированной биологической терапии на основе антисмысловых олигонуклеотидов, нацеленное на конкретный патогенный вариант GNAO1 — важный шаг к адресной терапии и надежде для семей. Проводят: НИКИ педиатрии им. Вельтищева (РНИМУ), инициатор/разработчик — ООО «Тянасен», CRO — ООО «Лиганд ресерч». #GNAO1 #редкиезаболевания #неврология #педиатрия #генетика #олигонуклеотиды #персонализированнаямедицина #клиническиеисследования #биотех #эпилепсия #дистония #двигательныеростройства 🧠🧬🇷🇺