Геном неандертальца.
К 2010 году палеогенетика уже существовала четверть века. Сванте Паабо начал ещё в 80-х с мумий, потом переключился на пещерных медведей, потом на неандертальцев. Но всё это были отдельные фрагменты — маленькие кусочки митохондриальной ДНК. По ним можно было сказать, что неандертальцы — отдельная ветвь, но не больше.
Ядерная ДНК сохраняется хуже, её труднее выделить, а главное — её трудно отличить от ДНК людей, которые трогали кости руками. Контаминация была главной головной болью.
Материал
Взяли три кости из пещеры Виндия в Хорватии. Возраст — около 38-40 тысяч лет. Почему именно их? В этой пещере нашли много неандертальских останков, и они лежали в стабильных условиях. Плюс, когда кости извлекали в 80-х, их сразу упаковывали и не трогали голыми руками — меньше шансов, что туда попала современная ДНК.
Но даже с этим образцами намучились. В конечную сборку вошло меньше грамма костной ткани. Из неё выделили ДНК, прочитали, отсеяли человеческую контаминацию, собрали куски в цепочки.
Технология
Секвенаторов нового поколения тогда уже хватало. Главная проблема была не в прочтении, а в подготовке. ДНК неандертальца разорвана на мелкие куски, перемешана с бактериальной ДНК, с ДНК грибов, с ДНК археологов.
Паабо с командой разработали протоколы, которые позволяют вылавливать именно человеческие последовательности. Использовали метод, при котором современную ДНК можно отличить по химическим меткам — древняя ДНК имеет повреждения на концах, которых нет у свежей.
Результат
Собрали черновой вариант генома. Не идеальный, с пробелами, но достаточный, чтобы отвечать на главные вопросы.
Сравнили с геномами современных людей из разных частей света: африканцы (йоруба, сан), европейцы, азиаты, папуасы.
И увидели: у всех неафриканцев есть куски ДНК, которые совпадают с неандертальскими. У африканцев — нет.
Цифры
Примерно 1-4% генома у европейцев и азиатов имеют неандертальское происхождение. Оценки потом уточняли, но порядок понятен. Причём у азиатов чуть больше, чем у европейцев — вероятно, потому что у них были дополнительные встречи уже после того, как сапиенсы расселились дальше.
Что это меняет
До этой работы существовали две основные гипотезы.
Первая: сапиенсы вышли из Африки и полностью заменили неандертальцев, почти не смешиваясь. Вторая: скрещивались, и неандертальские гены растворились в нашем генофонде.
Генетика подтвердила вторую. Смешение было. Не массовое, но достаточное, чтобы оставить след.
Где и когда
По распределению неандертальских фрагментов в современных геномах прикинули, что скрещивание произошло примерно 50-60 тысяч лет назад. Где-то на Ближнем Востоке, по пути из Африки. Потом часть гибридов двинулась в Европу, часть в Азию, и везде они продолжали скрещиваться с местными группами, но неандертальский след уже остался.
Функциональные гены
Не все неандертальские гены остались случайно. Некоторые давали преимущество. Например, гены иммунной системы (HLA-аллели) помогали справляться с местными инфекциями. Гены, связанные с кожей и волосами, — возможно, адаптация к более холодному климату. А вот гены, отвечающие за сперматогенез, у некоторых популяций оказались подавлены — там неандертальские варианты встречаются реже, чем в среднем по геному.
Ирония
Сапиенсы вышли из Африки, встретили неандертальцев, скрестились, расселились по планете, а неандертальцы вымерли. Но их гены остались. В каждом из нас, кто живёт за пределами Африки, есть кусочки тех, кого считали тупиковой ветвью.
Дальнейшее развитие
Через несколько лет прочитали геном денисовца. Потом — геном неандертальца высокого разрешения. Потом начали читать геномы сотен древних людей. Но 2010 год был точкой, после которой палеонтология перестала быть только наукой о костях.
